2015 Balandžio 29

Genetiniai tyrimai – diagnostikai, gydymo parinkimui ir kontrolei

veidas.lt

N. Jankausko nuotr.

Viena svarbiausių sričių Klaipėdos universitetinėje ligoninėje yra onkologinių ligų kompleksinė diagnostika ir gydymas šiuolaikinėmis priemonėmis. Užbėgti už akių amžiaus rykštei – vėžiui padeda ir nuo praėjusių metų lapkričio ligoninėje genetinius tyrimus atliekantis Molekulinės diagnostikos skyrius.

Molekulinės diagnostikos skyriuje, kuriam vadovauja viena geriausių vėžio genetikos specialisčių šalyje, gydytoja genetikė medicinos mokslų daktarė doc. Jūratė Kasnauskienė, atliekami ir diegiami nauji molekuliniai vėžio, infekcinių ir genetinių ligų diagnostikos metodai.

Jau seniai nekelia abejonių faktas, kad molekulinės diagnostikos priemonės tampa svarbiu vėžinių ligų diagnozavimo ir gydymo parinkimo įrankiu. Prieš dvylika metų  iššifruotas visas žmogaus genomas papildė informaciją apie daugiau kaip 20 tūkst. genų, kurių funkcionavimas lemia konkrečias ląstelių ypatybes, tarp jų  ir ląstelės piktybėjimo procesus.

Labai svarbus pogenominės eros laimėjimas yra tas, kad papildytos genomo žinios leido sukurti naujas technologijas, kurios labai paspartino ir atvėrė naujų galimybių diagnozuoti genetines bei onkologines ligas, davė pagrindo naujoms viltims jas gydyti.

„Dar visai neseniai personalizuota medicina – individualus diagnostinių ir gydomųjų priemonių parinkimas pagal konkretaus asmens genetinius žymenis ar piktybinio naviko genetinius pokyčius (specifinių mutacijų nustatymas naviko DNR) – žengė pirmuosius žingsnius diagnostinėje praktikoje. Dabar tai yra kasdienis chemoterapeutų, patologų, chirurgų, genetikų darbas“, ‑– teigia gydytoja genetikė J.Kasnauskienė.

Klaipėdos universitetinėje ligoninėje kasdien atliekama 20‑30 molekulinių tyrimų ligoms diagnozuoti, gydymui parinkti bei jo efektyvumui sekti. Pasak gydytojos, atliekamų molekulinių tyrimų skaičius neatspindi tyrimų reikšmingumo: „Priešingai nei tyrimai, atliekami tik laboratoriniais analizatoriais, kiekvienas molekulinis tyrimas yra individualus, kiekvieno mėginio analizė, rezultatų vertinimas, klinikinė interpretacija atliekama atskirai ir gali užtrukti ne vieną dieną. Šie tyrimai naudojami infekcinėms, onkologinėms bei genetinėms ligoms diagnozuoti. Molekulinės diagnostikos skyrius, skaičiuojantis pirmuosius veiklos metus, sparčiai plečia tyrimų sąrašą.“

J.Kasnauskienės žodžiais, molekuliniai tyrimai, kaip ir dauguma kitų laboratorinių tyrimų, svarbūs ligų diagnostikai. Tačiau, priešingai nei dauguma kitų tyrimų, genetiniai tyrimai dažnai turi ir prognostinę vertę tiek pačiam pacientui, tiek jo giminėms. Nustačius genetinį pokytį vienam asmeniui, galima prognozuoti tikimybę, kad atitinkamų pokyčių turės ir jo giminaičiai, nes nemažai ligų ar polinkis jomis sirgti yra paveldimas.

Docentė pabrėžia, kad genetiniai tyrimai labai svarbūs gydymui: „Šiandien didelė molekulinių tyrimų dalis skiriama gydymui, taikininei terapijai parinkti bei gydymo efektyvumui sekti. Pavyzdžiui, nustačius viruso buvimą molekuliniais metodais, gydymo metu stebimas gydymo efektyvumas pagal tai, ar kinta viruso kiekis tiriamo asmens organizme.“

Skyriuje atliekami molekuliniai infekcinių ligų – virusinių hepatitų, žmogaus imunodeficito viruso, žmogaus papilomos viruso, lytiškai plintančių infekcijų, tuberkuliozės ir kiti tyrimai užtikrina ankstyvą ligos diagnostiką ir suteikia galimybę sekti gydymo efektyvumą.

Siekiant nustatyti pokyčius (mutacijas) tiek genominėje, tiek iš naviko ląstelių išskirtoje DNR, nuo pat Molekulinės diagnostikos skyriaus veiklos pradžios Klaipėdos universitetinėje ligoninėje atliekamas genetinių ir onkologinių ligų mutacijų nustatymas taikininiuose genuose sergantiesiems melanoma, storžarnės, plaučių, krūties, kiaušidžių piktybinėmis ligomis.

„Molekuliniai tyrimai onkologinėmis ligomis sergantiems ligoniams leidžia parinkti efektyviausią individualų gydymą pagal nustatytas mutacijas. Remdamasi nustatytais pokyčiais chemoterapeutų komanda konkrečių pokyčių turintiems pacientams turi galimybę skirti biologinę terapiją – taikininį navikų gydymą. Kol kas tokie gydymo būdai, kurie veikia tik konkrečias piktybines ląsteles, tausodami sveikus audinius, naudojami tik daliai navikų gydyti. Tačiau žinios apie navikų mutacijas suteikia galimybę farmacijos kompanijoms ieškoti ir kurti naujus terapinius preparatus. Pamažu artėjame prie to, kad kiekvienam pacientui, sergančiam piktybine liga, onkologai parinks gydymą pagal naviko „DNR pasą“, – šios dienos gydymo galimybes ir perspektyvas pabrėžia viena geriausių vėžio genetikos specialisčių šalyje.

Naujos kartos sekoskaitos (angl. ~Next Generation Sequencing~), inovatyvi genetinės diagnostikos priemonė, pradėta taikyti Klaipėdos universitetinėje ligoninėje, pagerino navikų DNR tyrimų galimybes. Modernus įrenginys vieno tyrimo metu tiria 20–40 vėžio genų mutacijų (onkogenų, auglį slopinančių genų, mitozę kontroliuojančių genų ir kt.).

„Toks vėžio genomo tyrimas leidžia nustatyti pagrindines vėžio „vedančiąsias“ mutacijas, suteikdamas specialistams tiek prognostinę, tiek predikcinę informaciją. Paprasčiau tariant, numatomas auglio piktybiškumas bei galimybė optimaliai parinkti individualų gydymą pacientui“, ‑– naujas galimybes vardija J.Kasnauskienė.

Ta pati įranga naudojama ir genetinių ligų diagnostikoje: dabar Klaipėdos universitetinė ligoninė gali diagnozuoti daugiau kaip 700 genetinių ligų: kardiologinių, nefrologinių, oftalmologinių, įgimtų medžiagų apykaitos ligų, genetinį polinkį sirgti krūties, kiaušidžių, storžarnės, skydliaukės ir kitų lokalizacijų piktybinėmis ligomis.

Pirmieji paveldimo kiaušidžių ir krūties vėžio tyrimai Lietuvoje pradėti prieš dešimt metų. Į priekį, pasak docentės, pažengę ir kitų paveldimų vėžio formų – žarnyno, skydliaukės tyrimai. „Vis dėlto dar ne visada galime užbėgti vėžiui už akių. Tačiau jei kalbame apie krūties vėžį, nustačius genetinius pokyčius kartais galima taikyti profilaktines priemones“, –‑ sako J. Kasnauskienė ir viltingą informaciją pailiustruoja garsiuoju pavyzdžiu: JAV šiemet kovo viduryje Holivudo aktorei  Angelinai Jolie dėl vėžio rizikos buvo pašalintos kiaušidės ir kiaušintakiai.

„Žinant apie didesnę riziką susirgti vėžiu labai svarbu intensyviai sekti tokio žmogaus sveikatos būklę. Šiandien dauguma vėžio atvejų nustatomi anksti, kai ligą galima visiškai išgydyti, nebloginant paciento gyvenimo kokybės ir netrumpinant gyvenimo trukmės“, ‑ – vilties suteikia gydytoja genetikė.

Klaipėdos universitetinė ligoninė planuoja pradėti teikti dar vieną paslaugą – cirkuliuojančių ląstelių DNR tyrimus kraujo plazmoje prenatalinei (nėštumo metu vaisiaus ligų tyrimui) ir piktybinių ligų diagnostikai.

„Artimiausiu metu Klaipėdos universitetinė ligoninė taip pat planuoja pradėti cirkuliuojančios DNR tyrimus. Žinoma, pirmiausia tai turi būti pripažinta kaip diagnostikos priemonė, išspręsti klausimai dėl tyrimo apmokėjimo, tuomet įsigysime įrangą – šie procesai užtrunka, todėl kalbėti apie konkrečią paslaugos atsiradimo datą dar anksti“, ‑– sako Klaipėdos universitetinės ligoninės Molekulinės diagnostikos skyriaus vedėja.

 

Vilma Kasperavičienė

 

 

Daugiau šia tema:
Skelbimas

Komentuoti

Žurnalas "Veidas"

Pirk šį numerį PDF

"Veido" reitingai

Gimnazijų reitingas 2016
Pirk šį straipsnį PDF
Skelbimas

VEIDAS.LT klausimas

  • Koks kriterijus Jums yra svarbiausias, renkantis partiją, už kurią balsuosite Seimo rinkimuose?

    Apklausos rezultatai

    Loading ... Loading ...